Nem várt mutációk a génszerkesztett kínai babáknál

A múlt évben óriási botrányt okozott szerte a világon, amikor kiderült, hogy egy kínai orvos még embrió állapotukban módosított két magzat genomját, hogy ellenállók legyenek a HIV-vírussal szemben. Most kiderült, hogy a félelem nem volt alaptalan: előre nem látott génmutációkat okozhatott a génszerkesztés.

Ho Csian-kuj biofizikus nem tartotta be az etikai és tudományos normákat, amikor létrehozta az ikreket, Lulát és Nanát, akiknek születése 2018 végén megrázta a tudományos világot. A  kínai kutató azt állította akkor, hogy ezzel az orvosi áttöréssel uralni lehet a HIV-járványt, az azonban nem volt nyilvánvaló, hogy sikeres volt-e a beavatkozás eredeti szándéka, hogy a babák ellenállók legyenek a HIV-vírussal szemben.

Az emberek egy kicsiny része immúnis a vírussal szembe, mert a CCR5 génjükben van egy mutáció. A kínai kutató CRISPR/CAS9 elnevezésű genetikai olló használatával ezt próbálta reprodukálni.

Fyodor Urnov, a berkeleyi székhelyű Kaliforniai Egyetem génszerkesztési tudósa szerint az adítok fényében egyértelmű hazugság. A kutatócsoportnak nem sikerült reprodukálnia a CCR5 mutációt.

A kutatócsoport ugyan a megfelelő gént célozta meg, de nem sikerült a beavatkozás helyette új géneket szerkesztettek, amelyeknek hatásai nem világosak.

A kritikusok szerint a CRISPR még messze van attól, hogy embernél lehessen használni. Még nem tökéletes eszköz, mivel nem kívánatos vagy a célnak nem megfelelő géneket hozhat létre.

A család a kínai helyzet miatt vett részt a tudományos kutatásban. A férfi HIV-pozitív volt, ami Kínában jelentős társadalmi megbélyegzéssel jár, és emiatt szinte soha nem lehet mesterséges megtermékenyítés részese, holott van egy jól ismert technika, a “spermamosás”, amellyel megelőzhető, hogy a fertőzés átkerüljön a még meg nem született gyermekre.  Ez motiválta őket abban, hogy részt vegyenek a kísérletben, annak ellenére, hogy gyermekeiket nagy kockázatnak tették ki.