Autizmus – mi is valójában?
Tulajdonképpen az autizmus szó egy sor “rendellenességet” takar, melyek mind hasonló jelekkel és tünetekkel járnak együtt – de súlyosságban változóak (már ha helyes a “súlyos” jelző használata egyáltalán). Az Egyesült Államokban végzett vizsgálat azt mutatta ki, hogy 110 gyerekből 1 születik valamilyen szinten autistának.
Három alaptípust különböztetnek meg. Az elsőt késve kifejlődő nyelvi készségek és (ebből is fakadó) kommunikációs nehézségek jellemezik. A második az Asperger-szindróma, amely az első típus egy enyhébb fajtája, szintén kései nyelvi fejlődés és későn kialakuló szociális készségek a tünetei. Viszont az Asperger szindrómás autistáknak felnőttkorukra abszolút problémamentes életük lesz: kommunikációs képességeik késve ugyan, de ugyanolyan magas szintre fejlődnek, mint nem-autista társaiké, ráadásul nagyon gyakran “hihetetlenül jó fejű”-ek, azaz remek memóriával és mentális képességekkel rendelkeznek.
A harmadik típus olyan enyhe, hogy gyakran nem is mondják ki rájuk, hog autisták, ezek az emberek leginkább csak szociális interakciókban gyengébbek másoknál, küszködnek a kommunikációval.
A Mayo Clinic szerint az autistáknak problémái lehetnek a szemkontaktussal, a nevükre való reagálással de lehet, hogy undorodnak a fizikai érintéstől is. De a tünetek személyről személyre változnak, egyszerűen nem létezik általános leírás. Ártalmatlan, de furcsa viselkedésmintájuk is lehet, például ismétlődő mozgás, vagy egy bizonyos rutinhoz való abszolút ragaszkodás.
Az autizmus oka teljességgel ismeretlen, bár a tudósok szerint biológiai és környezeti faktorok együttesen okozhatják. Egyes kutatások szerint az autisták nagyon magas szerotonin-szinttel rendelkeznek. A szerotonin egy neurotranszmitter (ingerülettovábbító), ami az agyban a kellemes, jó érzést váltja ki. (Azaz nyugodtan meg lehet szólni akárkit, aki az “autizmusban szenved” szerkezetet használja – ezek az emberek jó eséllyel sokkal boldogabbak, mint a nem-autisták!)
Egyes kutatások a genetikával is összefüggésbe hozzák. Egy 2010 novemberi kutatás magzatkori vizsgálatok alapján kimutatta, hogy bizonyos agyműködési minták árulkodnak arról, hogy a gyerek autizmusra hajlamos lesz-e.
Ez a vizsgálat 62 gyereket (25 autistát, 20 olyat, akinek volt autista testvére, de ő nem lett az, és 17 olyat, aki nem volt autista és testvérei között sem volt) érintett. A vizsgálatok kimutatták, hogy az autista gyerekek agyának bizonyos részei kevesebb működést produkálnak, mint a nem-autista gyerekeké.
Egy szintén novemberi vizsgálat szerint egy bizonyos kromoszómán történő specifikus változás a 14-szeresére növeli az autizmus valamely típusának, vagy a skizofrénia kialakulásának valószínűségét. 15.749 autista vagy más fejlődési rendellenességgel rendelkező személy genetikai hátterét figyelték meg, és 18 esetben regisztrálták ezt a kromoszóma-változást. Igencsak ritkának tűnik, de mind a 18 fő súlyosabb autizmusban vagy skizofréniával rendelkezett, míg a 4519 nem autista tesztalanyból egynél sem jelentkezett – azaz a kromoszómaváltozás mindenképpen a rendellenességgel van összefüggésben.
Hogyan tudunk “diagnózist” felállítani? Viselkedésmegfigyeléssel és teszteléssel. Már 18 hónapos korban lehetséges gyerekeket autizmusra tesztelni, amennyiben mutatják a tüneteket. Az autizmus súlyossága azonban nem mérhető-számszerűsíthető.
Az orvostudomány folyamatosan új utakat keres az autizmus észlelésére. A legfrissebb kutatások szerint agyi MRI végzése lehet a kulcs: 94%-os bizonyossággal tudtak 30 nem autista és 30 autista személy közül autistákat kiválogatni kizárólag MRI tesztek alapján.
A fiúk között valamiért jóval elterjedtebb az autizmus: (az USA-beli mérések alapján) 70 fiúból 1 lesz autista, míg a lányoknál ez az arány 315-ből 1! Egy lehetséges magyarázat szerint egy mutálódott X kromoszóma lehet a felelős, innen az arányok eltérése. A kutatás, amely 2250 embert vizsgált meg, kimutatta, hogy a rendellenességgel bírók közt 1% rendelkezett a mutálódott génnel, míg a rendellenességen kívül álló embereknél nem sikerült egyetlen esetben sem kimutatni. Mivel a lányoknak két X kromoszómájuk van, az egyiken bekövetkezett mutáció így nem érinti őket olyan nagy számban (mert a másikon tárolt információk alapján “javítható” a mutáció). A fiúknak azonban csak egy X kromoszómája van – minden mutáció hatása meglátszik rajtuk.
